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Meine Diagnose - Emanuel-Syndrom (Chromosomendefekt)

Medizinisch heißt das Ganze:

unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (zusätzliches Chromosom, 47 statt 46) mit folgenden Auswirkungen bei mir:

Innenohrschwerhörigkeit beidseits re>li
Atemstörung / chronische Bronchitis aufgrund einer Malazie (Weichheit) der Luftröhre und der Bronchien (mittlerweile keine Relevanz mehr)
Verlagerung der Luftröhre nach rechts
Herz: ASD II und PFO mit mäßiger Überflutung der Lunge, sowie Herzklappeninsuffizienz rechts 1. Grades (keine weiteren gesundheitlichen Einschränkungen)
Analstenose (operativ behoben) und Genitalanomalie
Mikrogenie (zurückweichendes Kinn), kleiner Kiefer und hoher Gaumen
Gehirn: erweiterte äußere Liquorräume/Myelinisierungsverzögerung, frontooccipitaler Hirnvolumenmangel (Hirnvolumenmangel im vorderen und hinteren Bereich)
starke globale Entwicklungsverzögerung in allen Bereichen -> geistige Behinderung, Hör- und Sprachbehinderung (Apraxie)
hypotone Muskulatur vor allem im Schultergürtel und Rumpf, eingeschränkte Feinmotorik, Wahrnemhungsstörung (Tiefensensibilität)

Was verbirgt sich eigentlich hinter einer unbalancierten 11;22 Translokation = Emanuel-Syndrom?!

Chromosome sind normalerweise paarweise angelegt. Üblicherweise hat ein Mensch 46 Chromosomen, also 22 Chromosomenpaare plus ein Paar Geschlechtschromosomen.

Wenn ein Baby gezeugt wird erbt er oder sie jeweils einen halben Chromosomensatz von jedem Elternteil.

Bei Personen, die Träger, einer balancierten Translokation (11;22) sind, ist es irgendann mal zu Chromosomenbrüchen gekommen, wobei sich die gebrochenen Chromosomenstücke zusammengefügt haben, hier ein Teil des Chromosomens 11 und 22.
Dieses zusammengesetzte Chromosom nennt sich Derivativchromosom. Dieser Prozess kann im Laufe von Generationen entstanden und problemlos weitergegeben worden sein.
Träger können sowohl Männer als auch Frauen seien, wobei die Quote bei den Frauen deutlich höher liegt.

Eine balancierte Translokation hat keine gesundheitlichen Auswirkungen, da weder mehr noch weniger genetisches Material vorhanden ist.
Bei einer Schwangerschaft besteht jedoch die Gefahr das sich beim Träger der balancierten Translokation, das Derivativ-Chromosom 11;22 nicht vom Chromosom 22 trennt und somit das gesamte Chromosomenpaar 22 mit dem Chromosom 22 des Partners zusammengeführt wird, wodurch eine unbalancierte Translokation beim Kind entsteht.

weiblicher Träger der balancierten Translokation (11; 22):

haben ein etwa 5-6%-ges Risiko bei einer Schwangerschaft ein Kind mit Emanuel-Syndrom zu bekommen, also dem Kind die Translokation in der ungünstigsten Form weiterzuvererben, mit einem zusätzlichen Chromosom (unbalancierte Translokation)
haben ein etwa 55%-iges Risiko, ein Kind zu bekommen, dass ebenfalls die balancierten Translokation in sich trägt
haben ein etwa 23-37%-ges Risiko eine Fehlgeburt zu erleiden

männlicher Träger der balancierten Translokation (11; 22):

haben ein etwa 2-5%-iges Risiko, ein Kind mit unbalancierter Translokation zu zeugen
haben ein etwa 40%-iges Risiko, ein Kind zu zeugen, dass ebenfalls die balancierten Translokation in sich trägt
haben ein etwa 23-37%-iges Risiko, dass ihre Partnerin eine Fehlgeburt erleidet

Wie man sieht ist das Risiko, dass ein Kind mit unbalancierter Translokation geboren wird im Verhältnis zum Fehlgeburtenrisiko vergleichsweise gering.
Die Vererbung der balancierten Form ist viel wahrscheinlicher und gesundheitlich unproblematisch, erklärt aber die Weitervererbung von Generation zu Generation.

Durch einen positiven Gentest beim Kind wird das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomens nachgewiesen, welches aus Teilstücken vom Chromosom 11 und Chromosom 22 besteht -> unbalancierte Translokation 22. Emanuel-Syndrom Kinder haben also 47 Chromosomen.

Diese zusätzliche Chromosom führt zu folgenden Merkmalen, die bei der Mehrheit der Kinder mit Emanuel-Syndrom zu beobachten sind:

kleiner Kiefer und zurückweichendes Kinn
Kiefer - Gaumenspalte
Herzfehler
Hörstörungen
Hautanhängsel
Nieren- und Genitalanomalien
schwache Muskulatur (Hypotonie)
psychische und körperliche Beeinträchtigungen -> leichte bis schwere Entwicklungsverzögerungen bis hin zur geistigen Behinderung in unterschiedlichen Ausprägungen
leichte bis schwere Hirnschädigungen
Epilepsie

Es ist wichtig zu wissen, dass nicht alle Kinder mit Emanuel - Syndrom die gleichen Symptome haben bzw. nicht in der gleichen Ausprägung.
Einige Kinder haben z.B. nur wenige medizinische Begleitdiagnosen und sind körperlich recht fit, aber bei allen ist ein gewisses Maß einer Entwicklungsverzögerung vorhanden.
Jedes Kind entwickelt sich individuell!!!

Emanuel-Syndrom Kinder ähneln sich, weil einige charakteristische Gesichtszüge bei dem Syndrom bei allen Kindern vorhanden sind, wie z.B. eine breite Nase, eine längere Oberlippe, tiefsitzende ggf. leicht nach innen rotierte Ohren, kleines Kinn und tiefliegende Augen.

Frühes Eingreifen wird empfohlen, wie medizinische Versorgung, ggf. operative Eingriffe, therapeutische Behandlungen wie Physiotherapie, Ergotherapie, Frühförderung, Hör-/Sprach-/Schluck- und Esstherapie u.s.w. und Versorung mit notwendigen Hilfsmitteln, um dem Kind zu helfen, sich im Rahmen seiner Möglichkeiten, so gut wie möglich zu entwickeln.

Leitfaden Emanuel-Syndrom